1.产前B族链球菌筛检
B族链球菌是造成新生婴儿早期感染的最主要菌种，据统计资料显示，10-35%的孕妇，产道内会出现B族链球菌，初生婴儿若抵抗力弱，极有可能在分娩期间受到感染。如初生婴儿在出生7天内发病，经常会出现败血症，其发生率是初新婴儿的千分之一，但其死亡率达10-25%。如出生后7天才发病的晚发型病例则多发展成脑膜炎，死亡率约2-6%。因此建议孕妇应进行B族链球菌筛检，若发现细菌存在，孕妇可于待产时接受预防性抗生素治疗，以减低初生婴儿受到感染的机会。
2.地中海贫血症
地中海贫血是近年备受关注的隐性遗传疾病，大约有8%地中海贫血带因者，与同型带因者结婚，每次怀孕胎儿都有四分之一的机会罹患重型地中海贫血，患有重型甲型地中海贫血的，一般不能生存。而患有重型乙型地中海贫血的儿童是需要终身定期的输血和接受药物治疗，同时亦带给他们种种不良的併发症。每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。如孕妇于初次产检时平均红血球体织（MCV）少于80FI者，而配偶之平均红血球体织亦较少（少于80FI），则需要进行进一步基因分析检查，以确定夫妇是否为同型地中海贫血带因者。若证实为同型的夫妇，可于11周左右，接受绒毛球取样，或在妊娠中期16周左右进行羊膜腔刺穿检验，以确诊胎儿是否有重型地中海贫血症，亦可考虑终止怀孕或于胎儿出生后利用脐带血法疗。
3.唐氏综合症
过往香港每年约有60-70名唐氏综合症婴儿出生，而于进行唐氏综合症筛查后，现在每年这些婴儿出生的数字已降至20个。这个数字其实相当低，主要是现时可以在怀孕早期透过早孕期唐氏综合症筛查（OSCAR）——包括利用高解像超声波仪器，量度胎儿后颈皮厚度及孕妇血液化验（PAPPA及B-HCG），验出患有唐氏综合症胎儿的风险，其准确度达85-90%。孕妇亦可在15-20周之间进行中孕期孕妇验血筛查检测试，约可验出60-70%唐氏综合症胎儿，而这些检查对孕妇及胎儿都是安全的。万一发现孕妇诞下患有唐氏综合症胎儿的机会率过高，则需要进一步接受绒毛球活检或羊膜刺穿测试，以确诊胎儿是否患有唐氏综合症。
然而即使属于低危群的孕妇，仍有发生唐氏综合症的机会，但机率则较低。
4.妊娠期糖尿病
妊娠期糖尿病是怀孕期常见的疾病之一，其发生率约为3%。凡在怀孕期间检验出血糖量过高，均称为妊娠期糖尿病。妊娠期糖尿病可分成两类，一是孕妇本身有糖尿病或（葡萄糖耐量减低），而在怀孕期间被发现。另一种是怀孕期间出现内分泌及生理上的变化，令孕妇出现暂时性的血糖偏高。由于妊娠期糖尿病可引起如巨婴、羊水过多等併发症，故需及早作出控制。
同时若曾患妊娠期糖尿病的妇女，日后怀孕时再度出现的机会较一般人高，因此此类孕妇亦需要透过血液检验，进行妊娠期糖尿病的诊断及检查。他们年纪大一些时，患有糖尿病的机会也会较大。